KAMOURASKA – Loïk, 8 ans, et Louka, 5 ans, de Kamouraska, sont tous deux atteints du syndrome de Morquio, qui affecte principalement les os et les articulations. Pour souligner la Journée internationale de sensibilisation, leurs parents, Pierre Bouchard et Annick Levasseur ont accepté de prendre la parole afin d’informer les gens sur cette maladie dégénérative, rare et méconnue, qui touche plusieurs familles au Québec.

Le syndrome de Morquio est une maladie génétique qui peut se manifester chez l’enfant quand les deux parents sont porteurs, explique Pierre Bouchard. Le couple a appris qu’il était porteur après la naissance des deux garçons, lorsque la maladie a été diagnostiquée chez Loïk, à trois ans. « Il y avait une chance sur quatre que l’enfant soit atteint », note M. Bouchard. Les deux le sont.

Les parents ont consulté leur médecin en voyant que Loïk avait la cage thoracique bombée et qu’il présentait une certaine scoliose. Des tests menés à Québec ont confirmé qu’il s’agissait du syndrome de Morquio. D’autres tests ont aussi diagnostiqué la maladie chez Louka.

Les symptômes peuvent comprendre une croissance anormale des os, des complications cardiaques et respiratoires, de la surdité et des problèmes oculaires. Les enfants et les adultes atteints sont souvent de petite taille.

Plus petit

Loïk est beaucoup plus petit qu’un enfant de huit ans. Au plan intellectuel, il est tout à fait normal. À l’école, certains aménagements ont été faits pour l’accommoder. Sa chaise a été adaptée, par exemple. Une marche lui permet d’accéder à l’évier.

Ses limitations physiques ont fait que l’enfant a développé un plus grand intérêt pour la lecture et les jeux vidéos. N’empêche qu’il aime beaucoup faire du sport. Il pratique le takwendo et le soccer, selon ses capacités, explique M. Bouchard. Cela aide à garder ses articulations plus solides.

À cinq ans, Loïk a subi une chirurgie majeure impliquant une décompression de la moelle épinière et une fusion cervicale, ce qui a amélioré sa mobilité et son endurance. Il est suivi par des équipes de spécialistes à Québec, Montréal et Sherbrooke. Chez Louka, à cause de son âge, les symptômes sont moins apparents, explique le père.

Au jour le jour

Pierre Bouchard préfère ne pas trop penser au futur, d’autant plus que, généralement, la maladie réduit l’espérance de vie chez la personne atteinte. Lui et sa conjointe vivent la maladie de leurs deux fils au jour le jour. « Ça fait partie de notre routine », dit-il.

La condition de Loïk et Louka n’a pas amené de transformations majeures à la résidence, à part descendre certains interrupteurs. La vaisselle usuelle est placée plus bas sur les tablettes. « On veut qu’ils s’adaptent à l’environnement », ajoute M. Bouchard.

Le Morquio A touche environ 3 000 patients dans les pays développés; au Canada, c’est au Québec que la prévalence de la maladie est la plus élevée avec une quarantaine de personnes atteintes.

Traitements

Jusqu’à présent, encore aucun traitement qui s’attaque aux causes sous-jacentes de la maladie n’est approuvé au Canada; seuls des traitements agissant sur les symptômes sont disponibles.

« Comme pour de nombreuses maladies rares, les individus atteints de la maladie de Morquio font face à de nombreux obstacles dans le système de santé et dans la société, par exemple pour le diagnostic, la prise en charge et le traitement », selon Gail Ouellette, directrice générale du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO).

Un premier traitement a été approuvé aux États-Unis, dit-elle. Toutefois, selon Mme Ouellette, « ce type de médicament est souvent refusé pour remboursement par les régimes publics d’assurance-médicament au Canada parce que mal évalué ou à cause de considérations économiques. »

« Nous espérons que lorsque Santé Canada approuvera le traitement pour le Morquio A, le gouvernement du Québec changera sa façon de faire pour permettre un accès immédiat et équitable à ce premier médicament pour les patients Québécois, comme c’est déjà le cas dans d’autres pays », conclut Gail Ouellette.

Collaboration : Maurice Gagnon, leplacoteux.com